Nedir?
Turner sendromu, kız çocuklarında X kromozomlarından birinin tamamen veya kısmen eksik olmasından kaynaklanan genetik bir durumdur. Boy kısalığı, yumurtalık fonksiyon bozukluğu ve bazı kalp/böbrek anomalileriyle ilişkili olabilir.
Nedenleri
- X kromozomunun tam veya kısmi kaybı (genetik)
Belirti ve Bulgular
- Belirgin boy kısalığı
- Ergenliğin kendiliğinden başlamaması
- Boyunda perdeleşme, geniş göğüs gibi fiziksel bulgular (değişken)
Değerlendirme
Kromozom analizi (karyotip), büyüme değerlendirmesi, kalp ve böbrek görüntülemesi ile hormon testleri yapılır.
Tedavi Yaklaşımı
Büyüme hormonu tedavisi ve uygun yaşta östrojen replasmanı ile ergenliğin desteklenmesi başlıca yaklaşımlardır; çok disiplinli izlem gerekir.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Çocuğunuza özel değerlendirme için lütfen bir çocuk endokrinolojisi uzmanına başvurun.