Nedir?
Osteogenezis imperfekta, kemik yapısında yer alan kolajenin genetik bozukluğuna bağlı olarak kemiklerin normalden daha kırılgan olduğu bir hastalık grubudur.
Nedenleri
- Kolajen üretimiyle ilgili genetik mutasyonlar
Belirti ve Bulgular
- Tekrarlayan kemik kırıkları
- Kemik deformiteleri
- Kısa boy
- Bazı vakalarda mavi sklera (göz akında mavi renk)
Değerlendirme
Klinik değerlendirme, kemik yoğunluğu ölçümü ve genetik testlerle tanı desteklenir.
Tedavi Yaklaşımı
Kemik yoğunluğunu artırmaya yönelik ilaç tedavileri, fizik tedavi ve çok disiplinli ortopedik izlem uygulanır.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Çocuğunuza özel değerlendirme için lütfen bir çocuk endokrinolojisi uzmanına başvurun.