Nedir?
Doğumsal adrenal hiperplazi, adrenal bezlerde kortizol üretimi için gerekli bir enzimin eksikliğine bağlı genetik bir hastalık grubudur. Kortizol eksikliği ile birlikte androjen hormonlarında artış görülebilir.
Nedenleri
- Genetik enzim eksikliği (en sık 21-hidroksilaz eksikliği), otozomal resesif kalıtım
Belirti ve Bulgular
- Kız bebeklerde dış genital organlarda belirsizlik
- Tuz kaybı, kusma, kilo alamama (ağır formlarda, acil değerlendirme gerektirir)
- Erken kıllanma, hızlı büyüme
Değerlendirme
Yenidoğan tarama testi, hormon düzeyleri (17-OH progesteron) ve gerektiğinde genetik test ile değerlendirilir.
Tedavi Yaklaşımı
Yaşam boyu kortikosteroid replasman tedavisi ile yönetilir; düzenli endokrin takibi gerekir.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Çocuğunuza özel değerlendirme için lütfen bir çocuk endokrinolojisi uzmanına başvurun.